2000多的无创dna检查是否能排除脊髓萎缩症呢？

来源：网站用户 │ #无创DNA │ 2024-07-19 | 0看过

我是一名高龄孕妇，我怀孕18周了，我明天要去医院做无创检查，我老公说这项检查需要花2000多块钱，我搜索了一下，这个无创检查似乎可以查出胎儿有无异常情况，我联想到自己的脊髓萎缩症家族遗传史，担心孩子会患上这个疾病，所以想问问大家，这个无创检查是否能够帮助我排除脊髓萎缩症呢？

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不能。因为无创DNA检测主要是通过抽取孕妇的血液来检测胎儿是否存在染色体异常，而脊髓萎缩症是由于基因突变引起的神经退行性疾病，与染色体异常无关，因此无法通过无创DNA检测来排除这种疾病，但大家可以通过血液检查，羊水穿刺，胎儿MRI检查来检验是否存在这种疾病。

无创检查不能排除脊髓萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，它是由于运动神经元存活基因的突变，导致肌无力和肌肉萎缩等症状，尽管2000多的无创dna检查筛查的内容很多，但并不能排除脊髓萎缩症，不过可以尝试下面几种方式来筛查：

1、血液检查：血液检查是通过抽血化验，检查血液中的甲状腺素、维生素B12、肌酸激酶等物质的含量,可以判断是否存在脊髓性肌萎缩症。

2、羊水穿刺：通过获取羊水中细胞进行培养分析，可诊断染色体异常及某些遗传疾病，包括SMA。但这一检查具有一定风险，需要在专业医疗机构进行。

3、胎儿MRI检查：MRI能够显示胎儿脊髓和周围结构的情况，有助于评估是否存在脊髓异常。但需要注意的是，MRI并不能直接诊断SMA，而是提供关于胎儿脊髓结构的信息。

总之，虽然无创DNA检测在产前筛查中具有重要的价值，但它并不能排除所有类型的遗传性疾病，如果大家想要筛查脊髓萎缩症，应在专业医生的指导下进一步进行遗传咨询和相关检查，以确保得到准确的诊断和治疗方案。

2024-07-19

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